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軟體名稱 主要功能 功能分析 參考資料
Cufflinks Transcript abundances estimation
  • Cufflinks 使用RNA-Seq reads 去align及assemble出不同的transcripts版本,然後計算不同版本的transcripts在表現上的相對比例。
  • 另外有模組可以比對多個sample的結果,用以找出表現及調控上有差異的基因。

原始文獻:

  • Trapnell C, Williams BA, Pertea G, Mortazavi AM, Kwan G, van Baren MJ, Salzberg SL, Wold B, Pachter L.Transcript assembly and quantification by RNA-Seq reveals unannotated transcripts and isoform switching during cell differentiation 
    Nature Biotechnology doi:10.1038/nbt.1621
  • Roberts A, Trapnell C, Donaghey J, Rinn JL, Pachter L.Improving RNA-Seq expression estimates by correcting for fragment bias 
    Genome Biology doi:10.1186/gb-2011-12-3-r22
  • Roberts A, Pimentel H, Trapnell C, Pachter L.Identification of novel transcripts in annotated genomes using RNA-Seq 
    Bioinformatics doi:10.1093/bioinformatics/btr355

原始使用說明

ERANGE [more] CHIP-seq RNA-seq RNA-SNP discovery
  • 同時有 CHIP-Seq and RNA-Seq 分析的功能
  • 可分析在同一個genome中或多個genome之間的cis-regulatory element
  • 需要 Cistematic version 的 genomes
  • 需要使用UCSC 的genome序列和gene models

原始文獻

  • Mortazavi, A., Williams, B.A., Mccue, K., Schaeffer, L. & Wold, B. Mapping and quantifying mammalian transcriptomes by RNA-Seq. 5, 1-8 (2008).

原始使用說明:

GSNAP Genomic Short-read Nucleotide Alignment
  • GSNAP 可以 align 小至14 nt 的single-end 及 paired-end reads。
  • GSNAP可以利用機率模型或已知的splicing site偵測長距離及短距離的splicing, 包括interchromosomal splicing。
 

原始文獻

  • GMAP: a genomic mapping and alignment program for mRNA and EST sequences. Thomas D. Wu and Colin K. Watanabe. Bioinformatics 2005 21:1859-1875 
  • Fast and SNP-tolerant detection of complex variants and splicing in short reads. Thomas D. Wu and Serban Nacu. Bioinformatics 2010 26:873-881 

原始使用說明

TopHat Splice junction mapper for RNA-Seq reads
  • TopHat 利用超高速短序列之aligner-bowtie, 將RNA-Seq reads與哺乳動物大小的GENOME 做mapping之後分析mapping後的結果以找出exon之間的splice junction

原始文獻:

  • Trapnell C, Pachter L, Salzberg SL. TopHat: discovering splice junctions with RNA-Seq.Bioinformatics doi:10.1093/bioinformatics/btp120
  • Langmead B, Trapnell C, Pop M, Salzberg SL. Ultrafast and memory-efficient alignment of short DNA sequences to the human genome. Genome Biology10:R25.
  • Kim D and Salzberg SL. TopHat-Fusion: an algorithm for discovery of novel fusion transcripts. Genome Biology 2011, 12:R72
原始使用說明

 


Trinity Transcriptome de novo assembl

優點

  • 可選執行緒數量
  • 擁有高品質的組合結果

缺點

  • 跑的時間長,由於inchworm部分沒有辦法由多執行緒節省太多時間。

原始文獻:

  • Grabherr, M.G. et al. Full-length transcriptome assembly from RNA-Seq data without a reference genome. Nature biotechnology 29, 644-52 (2011).

原始使用說明

 

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